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家族性周期性麻痹8例报告和文献复习
引用本文:李博,卓卫华,黄若谷. 家族性周期性麻痹8例报告和文献复习[J]. 实用儿科临床杂志, 2006, 21(14): 931-932
作者姓名:李博  卓卫华  黄若谷
作者单位:暨南大学医学院第二附属医院深圳市人民医院,儿科,广东,深圳,518020
摘    要:
目的报告8例儿童家族性周期性麻痹(FPP)病例,复习相关文献,以提高对其认识。方法回顾性总结8例FPP儿童的家系遗传特性、临床特征、辅助检查结果及治疗,分析其病因和诊断。结果6例为家族性低血钾型周期性麻痹,具有常染色体显性遗传的特征;发作时血清钾1.9~2.8 mmol/L,平均2.4 mmol/L;心电图出现U波等低血钾改变;其中1例血糖减低。另2例属于家族性正常血钾型周期性麻痹,也有常染色体显性遗传特性;发作时血清钾正常;1例血糖降低。8例甲状腺功能、肾功能和肌电图均正常。结论FPP为一组少见遗传性的骨髂肌离子通道病,根据家系遗传学特征、临床表现和相关辅助检查可确诊。

关 键 词:家族性周期性麻痹  低血钾型周期性麻痹  正常血钾型周期性麻痹
文章编号:1003-515X(2006)14-0931-02
收稿时间:2006-05-06
修稿时间:2006-05-06

Analysis of 8 Children with Familial Periodic Paralysis and Literature Review
LI Bo,ZHUO Wei-hua,HUANG Ruo-gu. Analysis of 8 Children with Familial Periodic Paralysis and Literature Review[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2006, 21(14): 931-932
Authors:LI Bo  ZHUO Wei-hua  HUANG Ruo-gu
Abstract:
Keywords:familial periodic paralysis  hypokalemic periodic paralysis  normokalemic periodic paralysis
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