单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

目的：对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法：应用高通量二代测序技术捕获目标序列，对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后，应用Sanger测序法进行家系验证，查阅人类基因突变数据库(HGMD)，运用生物信息学蛋白功能预测软件，分析变异位点的致病性。结果：患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S)，该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变，患儿父母均未检测到相同突变。结论：患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异，导致患儿KRT5缺陷，进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道，扩大了我国人群KRT5的基因突变谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。