脑型肝豆状核变性8例临床分析 |
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引用本文: | 李海旺,谢宗圆.脑型肝豆状核变性8例临床分析[J].内蒙古医学杂志,2010(Z3):94-95. |
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作者姓名: | 李海旺 谢宗圆 |
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作者单位: | 阿拉善盟中心医院 |
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摘 要: | 目的:脑型肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析8例脑型HLD临床资料。结果:8例中以步态异常、语言不清、手足不自主运动、性格改变等起病K-F环阳性7例,血清铜蓝蛋白降低7例,父母近亲结婚1例,阳性家族史1例,治疗有效5例(71%)。结论:脑型HLD中以椎体外系症状为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。
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关 键 词: | 脑型肝豆状核变性 遗传性疾病 代谢障碍 |
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