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48,XXXX一例
引用本文:林峰.48,XXXX一例[J].中华医学遗传学杂志,1996(2).
作者姓名:林峰
作者单位:浙江省瑞安市人民医院遗传室
摘    要:48,XXXX一例林峰患儿女,2岁,因腹泻、呕吐6天;咳嗽3天、气促2天,诊断为"腹泻、支气管肺炎"入院。查体:先天愚型貌,营养不良,腭裂。智力低下。心脏超声波检查:动脉导管未闭,二尖瓣轻度返流。细胞遗传学检查:取患儿外周血行淋巴细胞培养,常规制片,...

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