| 贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及双亲基因突变型的分析 |
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| 引用本文： | 单可人,张惠,何燕,李毅,修瑾,吴昌学,赵艳,任锡麟.贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及双亲基因突变型的分析[J].中华儿科杂志,2002,40(8):493-495. |
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| 作者姓名： | 单可人 张惠 何燕 李毅 修瑾 吴昌学 赵艳 任锡麟 |
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| 作者单位： | 1. 550004,贵州省贵阳医学院分子生物学重点实验室
2. 贵阳医学院附属医院儿科 |
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| 基金项目： | 贵州省教委基金资助 (19980 0 1) |
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| 摘 要： | 目的 对15例贵阳地区重症β－地中海贫血患儿及其双亲进行基因突变分析，以探讨其突变基因的类型和频率的特点，为诊断和预防重症胎儿的出生提供线索。方法 采用一管法进行红细胞渗透休克实验测定红细胞渗透脆性、一分钟碱变性法测定抗碱血红蛋白（HbF）和醋酸纤维薄膜电泳洗脱比色法测定血红蛋白A2（HbA2）、氰化高铁血红蛋白法测定Hb等进行β－地中海贫血血液学检查。用常规法抽提外周血白细胞DNA，用聚合酶链反应－反向点杂交法（PCR－RDB）扩增目的的基因片段和 分析其基因类型。结果 15例重症β－地中海贫血患儿及其双亲共45例标本中检出中国人常见的11种突变中的5种：CD41－42（－TTCT）、IVSⅡnt654（C→T）、CD17（A→T）、β^E（G→A）和Nt-28（A→G）的基因突变类型，前3种占总数的89．99％。结论 采用PCR－RDB法进行基因诊断，具有操作简单、快速准确，仅需一次杂交就可确定样品中是否存在11种中国人常见的β－地中海贫血突变基因型，提高了基因诊断率，这对防止重症β－地中海贫血患儿的出生、提高人口素质具有重要意义。
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| 关 键 词： | 贵阳市 重症β－地中海贫血 聚合酶链反应 双亲 基因突变 基因诊断 儿童 |
| 修稿时间： | 2001年7月6日 |
Genetic study on 15 children with β-thalassemia major and their parents in Guiyang |
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| SHAN Keren,ZHANG Hui ,HE Yan,LI Yi,XIU Jin,WU Changxu,ZHAO Yan,REN Xilin.Genetic study on 15 children with β-thalassemia major and their parents in Guiyang[J].Chinese Journal of Pediatrics,2002,40(8):493-495. |
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| Authors: | SHAN Keren ZHANG Hui HE Yan LI Yi XIU Jin WU Changxu ZHAO Yan REN Xilin |
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| Institution: | SHAN Keren,ZHANG Hui *,HE Yan,LI Yi,XIU Jin,WU Changxu,ZHAO Yan,REN Xilin. Department of Molecular Biology and Pediatrics *,Guiyang Medical College,Guiyang 550004,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | beta Thalassemia Polymerasa chain reaction Parents Genes mutation |
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