胱硫醚β合酶基因多态性与中青年脑梗死复发的关系

目的探讨胱硫醚β合酶（CBS）基因T833C突变对中青年脑梗死患者复发的致病作用。方法利用高压液相色谱法分别测定108例脑梗死复发患者（复发组）、75例首发脑梗死患者（首发组）、54例正常对照者（对照组）的血浆总同型半胱氨酸（tHcy）水平,采用扩增阻滞突变体系法（PCR-ARMS）检测CBS T833C基因型。结果复发组和首发组CBS基因C/C、C/T型和C等位基因频率均高于对照组（P〈0.05或〈0.01）,复发组和首发组无统计学差异（P〉0.05）;在复发组和首发组中,tHcy水平从高到低依次为C/C、C/T和T/T型,C/T基因型在复发组和首发组高于对照组（P均〈0.05）。结论 CBS T833C基因突变可能是引起高同型半胱氨酸血症、间接导致脑梗死复发的重要遗传危险因素。