阵发性睡眠性血红蛋白尿与HLA-A^＊基因的关联研究

目的探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）和人类主要组织相容性复合体（HLA-A＊）基因易感的分子机制。旨在研究此基因多态性在PNH发病机制中的作用。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）技术,分别检测单个核细胞中的采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物（PCR-SSP）基因分析方法,对31PNH患者及29例无血缘关系的健康人的HLA-A＊各等位基因及亚基因进行了检测分析,并将该方法与其它检测HLA等位基因的方法进行对比。结果HLA-A＊03基因与PNH组呈正相关（RR=4.697,P〈0.05）,其它HLA-A＊各等位基因未见异常,均无统计学差异。结沦本项研究结果提示,HLA-A＊03基因可能是北方汉族人PNH的致病易感基因之一,为揭示PNH的发病机制中免疫遗传学所起的作用提供了重要信息和依据。尽管目前HLA基因分型方法已有多种,但本文所采用的方法（PCR-SSP）具有快速、简便、敏感、准确和可靠等优点,值得推广应用。