2型糖尿病患者后代内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性研究

背景：2型糖尿病患者内皮细胞型一氧化氮合酶(endothelial constitutive nitric oxide synthase，ecNOS)的第四内含子的a等位基因(4a等位基因)频率增高且与血管内皮功能减低有关。目的：探讨2型糖尿病和糖耐量正常的2型糖尿病一级亲属ecNOS基因多态和血浆一氧化氮并探讨他们的关系。设计：以诊断为依据，非随机对照试验。地点、对象和方法：正常对照组67例为河北省人民医院健康查体并自愿参加研究者，男33例，女34例；一级亲属组为本院代谢门诊就诊的2型糖尿病患者子女98例，男48例，女50例；糖尿病组为本院老年内分泌科就诊的2型糖尿病患者85例，男40例，女45例。纳入标准：符合：1999年WHO 2型糖尿病诊断标准。排除标准：无糖尿病神经病变及血管病变；无血缘关系；无严重高脂血症等。应用PCR扩增技术测定ecNOS基因型，用硝酸还原酶法测定一氧化氮。主要观察指标：3组研究对象的eeNOS基因型、一氧化氮水平以及空腹胰岛素、总胆固醇、三酰甘油、体质量指数、腰臀比、空腹血糖及血红蛋白。结果：①糖尿病组和一级亲属组与对照组相比a／a+a／b基因型频率和4a等位基因频率呈增高趋势，但差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。②对照组、一级亲属组、糖尿病携带4a等位基因者的血浆一氧化氨水平(68．00&;#177;15．9)，(60．75&;#177;17．64)，(61．63&;#177;18．26)μmol／L]显著低于不带4a等位基因者(98．30&;#177;25．1)，(83．70&;#177;26．37)，(75．15&;#177;29．38)，t=-3．289，-3．432，P&;lt;0．01，t=-2．432，P&;lt;0．05]。结论：2型糖尿病和糖耐量正常的2型糖尿病一级亲属血浆一氧化氮降低存在基因依赖性。