| SCN1A基因突变相关癫痫研究进展 |
| |
| 引用本文： | 吕月 综述,曹洁 审校. SCN1A基因突变相关癫痫研究进展[J]. 儿科药学杂志, 2021, 27(1): 56-58 |
| |
| 作者姓名： | 吕月 综述 曹洁 审校 |
| |
| 作者单位： | 重庆医科大学附属儿童医院,重庆400014 |
| |
| 摘 要： | ![]()
癫痫作为一种慢性脑功能障碍性疾病,对患者的发育、认知、行为等有着跨越年龄限制的重要影响,是儿童神经系统常见的疾病之一,发病率为每年50/100000~120/100000[1]。由于儿童不同年龄脑发育背景及其与外界各种因素的相互作用,使得癫痫更具有异质性。故遗传性癫痫为预估癫痫临床表型提供了可能性,其中SCN1A作为目前与散发及遗传性癫痫最密切相关的基因,其编码的电压门控钠离子通道α1亚单位在癫痫单基因病因研究中占据重要地位。
|
| 关 键 词： | 电压门控钠离子通道 儿童神经系统 单基因病 年龄限制 临床表型 SCN1A 癫痫 脑发育 |
Progress of Epilepsy Associated with SCN1A Gene Mutation |
| |
| Lyu Yue,Cao Jie. Progress of Epilepsy Associated with SCN1A Gene Mutation[J]. Journal of Pediatric Pharmacy, 2021, 27(1): 56-58 |
| |
| Authors: | Lyu Yue Cao Jie |
| |
| Affiliation: | (Children’s Hospital of Chongqing Medical University,Chongqing 400014,China) |
| |
| Abstract: | ![]()
|
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《儿科药学杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《儿科药学杂志》下载全文 |
|
