| 摘 要： | 目的对1个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行基因变异分析, 探讨其分子发病机制。方法先证者, 女, 32岁, 自幼易鼻出血, 通常自愈, 2021年3月10日因摔伤致膝盖血肿到空军军医大学第一附属医院就诊。其家系成员均表示无出血等相关病史。采用凝固法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)和凝血因子Ⅴ活性(FⅤ:C)。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测FⅤ抗原(FⅤ:Ag)。采用Sanger测序法测定F5基因所有外显子及侧翼序列。采用ClustalX-2.1-win、PolyPhen-2及Swiss-PdbViewer软件分析错义变异位点的保守性、是否有害及其对蛋白质结构及功能的影响。采用MutationTaster及NetGene2软件分析剪切变异是否有害及其对剪切位点的影响。结果先证者PT和APTT延长为24.0 s和69.8 s, FⅤ:C和FⅤ:Ag分别降低为6%和9%;其F5基因存在复合杂合变异, 分别为6号外显子c.911G>A杂合错义变异, 导致p.Gly276Glu变异;15号内含子c.5208+1G>A杂合错义变异。先证者父亲和女...
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