| 湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析 |
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| 引用本文： | 忻蓉,顾春健,娄志武,沈学萍.湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析[J].浙江医学,2015,37(20):1661-1663. |
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| 作者姓名： | 忻蓉 顾春健 娄志武 沈学萍 |
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| 作者单位： | 湖州市妇幼保健院耳鼻咽喉科,湖州市妇幼保健院儿科,湖州市妇幼保健院耳鼻咽喉科,湖州市妇幼保健院产前诊断中心 |
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| 基金项目： | 湖州市科学技术局公益性技术应用研究项目 |
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| 摘 要： | 目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用飞行时间质谱技术，对1814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测。结果1814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例（2.98%），SLC26A4基因突变24例（1.32%），GJB3基因突变12例（0.66%），线粒体12SrRNA基因突变2例（0.11%）。结论在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中，GJB2和SLC26A4基因突变率较高，GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。
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| 关 键 词： | 新生儿 耳聋基因 突变 |
Screening for neonatal deafness-related gene mutation sites |
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| XIN Rong,GU Chunjian,LOU Zhiwu and SHEN Xueping.Screening for neonatal deafness-related gene mutation sites[J].Zhejiang Medical Journal,2015,37(20):1661-1663. |
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| Authors: | XIN Rong GU Chunjian LOU Zhiwu and SHEN Xueping |
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| Institution: | Huzhou Maternity and Child Care Hosptial |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Newborns Deafness gene Mutation |
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