SLC6A8基因变异相关肌酸转运蛋白缺乏症的临床特征分析题录

目的分析SLC6A8基因变异相关肌酸转运蛋白(CRTR)缺乏症患儿的临床特征。方法收集2016年1月至2024年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为SLC6A8基因变异相关CRTR缺乏症5例患儿的病例资料, 回顾性分析总结患儿临床表现、头颅影像学检查结果、肌酸代谢检测结果和基因检测结果等。结果 5例患儿均为男性, 起病年龄1岁1月龄至1岁10月龄, 确诊年龄1岁3月龄至9岁, 均表现有不同程度的智力和运动发育落后, 2例存在孤独症样行为, 4例有抽搐发作。5例患儿头颅磁共振成像均提示髓鞘化不良或髓鞘化稍落后, 头颅磁共振波谱均提示肌酸峰减低。4例患儿进行了血和(或)尿肌酸代谢产物检测, 尿肌酸均明显升高, 3例患儿检测血肌酐均降低。5例患儿全外显子组测序共检测到5个基因变异, 其中4个变异(c.371G>C、c.1017-1G>A、c.912+1G>T、c.1016+2T>A)尚未见报道。经过补充肌酸、精氨酸和甘氨酸的治疗后, 5例患儿运动和语言发育均无显著改善。结论 SLC6A8基因变异相关CRTR缺乏症表现为发育落后伴或不伴抽搐发作, 临床特征不典型, 存在血肌酐水平降低和尿肌酸水平升高的特点, 结合头颅磁共振波谱及基因检测结果等可确诊。