葡萄糖转运体9基因 rs3733591（C>T）的单核苷酸多态性与我国汉族人群原发性痛风发病的相关性研究

目的探讨葡萄糖转运体9（SLC2A9）基因 rs3733591（C>T）的单核苷酸多态性（SNPs）与我国汉族人群痛风发病及血尿酸水平的相关性，并分析其多态性与痛风患者、健康体检者 PBMCs SLC2A9 mRNA 表达的相关性。方法①采用 TaqMan?探针法检测痛风组（297例原发性痛风性关节炎患者）和健康对照组（211名健康体检者） rs3733591（C>T）位点的基因型，χ2检验比较2组基因型及等位基因分布频率，计算比值比（OR）及95%可信区间（95%CI）。②采用实时荧光定量-PCR（RT-qPCR）法检测46例间歇期痛风患者及40名健康对照组 PBMCs SLC2A9 mRNA 的表达水平，非参数检验比较各组变量间的差异，并分析与 rs3733591（C>T）多态性的相关性。结果 rs3733591（C>T）位点的 TT 基因型在痛风组的分布频率显著低于健康对照组（37.7%与48.3%，P=0.017），携带 TT 基因型的个体罹患痛风的相对风险OR 为0.647（95%CI：0.452~0.925）。而等位基因 T 在痛风组中的分布频率为60.9%，显著低于健康对照组的69.2%（χ2=7.324，P=0.007），携带等位基因 T 的个体罹患痛风的相对风险 OR 为0.695（95%CI：0.533~0.905）；等位基因 C 在痛风组中的分布频率为39.1%，显著高于健康对照组的30.8%（χ2=1.440，P<0.05）。痛风组中携带 TC 基因型个体的外周血单个核细胞 SLC2A9 mRNA 的表达水平显著高于携带 TT 基因型者，而痛风组及健康对照组携带其他基因型的个体 SLC2A9 mRNA 的表达差异无统计学意义（P>0.05）。有痛风石（30例）痛风患者与无痛风石（190例）痛风患者的基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（P>0.05）。结论本研究提示 SLC2A9基因 rs3733591（C>T）位点的多态性可能与我国汉族人群原发性痛风的易感性相关，而与痛风患者痛风石形成无关；等位基因 C 可能为痛风发病的风险因子，而 TT 基因型及 T 等位基因可能对痛风发病具有保护作用；其多态性可能通过影响 SLC2A9基因的转录表达水平来参与痛风的发病。

Association of the rs3733591(C>T) polymorphism of SLC2A9 gene with primary gout in Chinese Han population