脆性X综合征的PCR筛查与诊断

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析，结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出ＰＣＲ阳性产物；（２）脆性Ｘ综合征家系内，５例男性先证者亦未检出ＰＣＲ扩增带；（３）对上述ＰＣＲ结果为阴性的８例为男性智低患者（此８例均经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交证实为全突变患者），设立