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| 基因技术辅助诊断原发性色素性结节样肾上腺病一例 | |
| 引用本文： | 朱洁,金晓龙,郑昇,姜毅,冯欢庆,陈浩慧,路成文,崔斌,李小英,宁光. 基因技术辅助诊断原发性色素性结节样肾上腺病一例[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2011, 27(3). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2011.03.011 |
| 作者姓名： | 朱洁 金晓龙 郑昇 姜毅 冯欢庆 陈浩慧 路成文 崔斌 李小英 宁光 |
| 作者单位： | 1. 山东省龙口市人民医院内分泌科,265701 2. 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病研究所,上海市内分泌代谢病临床病理科 3. 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病研究所,上海市内分泌代谢病临床医学中心 4. 山东省龙口市人民医院心内科,265701 5. 山东省龙口市人民医院泌尿外科,265701 6. 山东省龙口市人民医院病理科,265701 7. 山东省龙口市人民医院CT室,265701 |
| 摘 要： | 原发性色素性结节样肾上腺病(primary pigmentednodularadrenal disease,PPNAD)为常染色体显性遗传.本研究中的患者临床表现为库欣综合征,各项临床指标和病理诊断明确.目前已证实:两个相关基因PRKAR1A和PDE11A突变分别是是导致PPNAD的原因,但本研究结果显示以上两个基因均无突变,提示可能为肾上腺结节病又一类新的发病机制. |
| 关 键 词： | 基因诊断 原发性色素性结节样肾上腺病 |
Genetic diagnosis on one case of primary pigmented nodular adrenal disease |
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| ZHU Jie,JIN Xiao-long,ZHENG Sheng,JIANG Yi,FENG Huan-qing,CHEN Hao-hui,LU Cheng-wen,CUI Bin,LI Xiao-ying,NING Guang. Genetic diagnosis on one case of primary pigmented nodular adrenal disease[J]. Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism, 2011, 27(3). DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2011.03.011 | |
| Authors: | ZHU Jie JIN Xiao-long ZHENG Sheng JIANG Yi FENG Huan-qing CHEN Hao-hui LU Cheng-wen CUI Bin LI Xiao-ying NING Guang |
| Abstract: | Primary pigmented nodular adrenal disease (PPNAD) is a kind of autosomal dominant inherited disease. Patient in the study presented with Cushing's syndrome, and clinical and pathological diagnosis of PPNAD was confirmed. It is now confirmed that there are two relevant genes and their mutations may lead to PPNAD. This study showed no mutations in the patient, surpecting if there would be an alternative mechanism or a new gene in playing the role. |
| Keywords: | Genetic diagnosis Primary pigmented nodular adrenal disease |
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