α-地中海贫血产前筛查及基因型分析

目的了解7962倒产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性，分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比。方法通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、血红蛋白A2（HbA，）、抗碱血红蛋白F（HbF）对产前检查的7962例孕妇进行α-地中海贫血产前筛查，并对疑似α-地中海贫血者采用单管四重PCR进行基因诊断。结果7962例受检者中筛查阳性957例，筛查阳性率12．02％，经单管四重PCR检测，α-地中海贫血基因阳性439例，阳性率5．51％，其中α地贫东南亚缺失型（基因型：--^SEA／αα）384例（87．47％），右缺失型（基因型：-α^-3.7／αα）28例（6．38％），左缺失型（基因型：-α^-4.2／αα）19例（4．33％），缺失型HbH病（基因型：-^SEA／-α^-3.7或-^SEA／-α^-4.2）8例（1．82％）。结论加强深圳市育龄妇女的α-地中海贫血筛查，尤其是少见型的检查，对防止重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。

Study on prenatal screening and genotype analysis of α-thalassemia