| 肌萎缩侧索硬化症家系铜锌超氧化物歧化酶基因突变位点的检测 |
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| 引用本文： | 胡俊,史树贵,李露斯,吴玉章,倪兵. 肌萎缩侧索硬化症家系铜锌超氧化物歧化酶基因突变位点的检测[J]. 医学研究生学报, 2005, 18(11): 963-965,i0008 |
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| 作者姓名： | 胡俊 史树贵 李露斯 吴玉章 倪兵 |
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| 作者单位： | 1. 第三军医大学,附属西南医院神经内科,重庆,400038
2. 第三军医大学,解放军免疫学研究所,重庆,400038 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（批准号：30300116） |
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| 摘 要： | 目的：检测一个具有特殊临床表型的肌萎缩侧索硬化症（ALS）家系的铜、锌超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变位点,同时比较单链构象多态性（SSCP）和变性高效液相色谱法（DHPLC）的实用价值.方法：采用SOD1基因的5对引物对部分家系成员基因组DNA进行PCR扩增,分别采用SSCP和DHPLC分析各外显子的多态性,异常样本进行DNA直接测序.结果：①两种方法均发现家系成员Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ13、Ⅲ20、Ⅳ1、Ⅳ20的第2外显子和家系成员Ⅲ1、Ⅲ11、Ⅲ20第5外显子存在突变,直接测序证实第2外显子编码区和第5外显子非编码区均插入了一个碱基A.②DHPLC还发现家系成员Ⅲ1的第4外显子有杂合子色谱,直接测序证实其第4外显子存在杂合子,发生了GAA→GGA错义突变.结论：①该家系SOD1基因第2、4、5外显子均存在突变,第2外显子的突变可能是引起该家系发病的原因.②DHPLC技术与PCR-SSCP相比有更高的敏感性,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷、可靠的手段.
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| 关 键 词： | 肌萎缩侧索硬化症 铜锌超氧化物歧化酶 变性高效液相色谱法 单链构象多态性法 |
| 文章编号： | 1008-8199（2005）11-0963-03 |
| 收稿时间： | 2005-05-14 |
| 修稿时间： | 2005-05-142005-06-27 |
Mutation Site of Cu/Zn superoxide dismutase in an amyotrophic lateral sclerosis family |
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| HU Jun,SHI Shu-gui,LI Lu-si,WU Yu-zhang,NI Bing. Mutation Site of Cu/Zn superoxide dismutase in an amyotrophic lateral sclerosis family[J]. Bulletin of Medical Postgraduate, 2005, 18(11): 963-965,i0008 |
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| Authors: | HU Jun SHI Shu-gui LI Lu-si WU Yu-zhang NI Bing |
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| Affiliation: | 1. Department of Neurology, Southwest Hospital; 2. Institute of Immunology, the Third Military Medical University, Chongqing 400038, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Amyotrophic lateral sclerosis Cu/Zn superoxide dismutase Denaturing high performance liquid chromatography Single strand conformation polymorphism |
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