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| β珠蛋白基因座控制区缺陷研究进展 | |
| 作者姓名： | 潘红飞 |
| 作者单位： | 右江民族医学院附属医院,533000 |
| 基金项目： | 广西壮族自治区教育厅科研课题 (2 0 0 2 - 0 1) |
| 摘 要： | 人类β珠蛋白基因 (简称 β基因 )位于第1 1号染色体短臂上 ,总长度为 6 0Ｋｂ ,包括ε、Ｇ 、Ａ 、δ和β及两个假基因Ψβ2 和Ψβ1,它们紧密连锁 ,其边接顺序为 5′—Ψβ2 —ε—Ｇ —Ａ —Ψβ1—δ— 3′。每个β基因有两个非编码区 (内含子 )ＩＶＳ— 1和ＩＶＳ— 2 ,其长分别为1 30ｂｐ和 850ｂｐ ,它们分别插入到编码区 (外显子 )的相应于第 30与 31和 1 0 4与 1 0 5密码子的ＤＮＡ序列之间。编码区编码 β珠蛋白的 1 46个氨基酸。β基因的表达由一个称为β基因座控制区 ( β—ＬＣＲ)的元件调节。人类β—ＬＣＲ含有 6个对ＤＮＡ… |
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