运用三色ＦＩＳＨ技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位

摘要： 【目的】 对２例婚后妻子连续２次流产伴２１号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交（ＦＩＳＨ），探讨ＦＩＳＨ技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规Ｇ 显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置，然后挑选位于２１号染色体长臂位点特异性ＢＡＣ克隆，缺口平移法将其标记为探针，与２１号染色体长臂末端的商品化探针混合，进行三色ＦＩＳＨ。【结果】ＦＩＳＨ结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能，确定这２例均为２１号染色体长臂微小区段的臂内倒位，这是首次关于２１号染色体臂内倒位导致自发流产病例的报道。【结论】２１号染色体臂内倒位与自然流产相关；多色ＦＩＳＨ 技术在诊断和确定微小区域染色体结构异常中有非常重要的作用和应用价值。