中国南方人群遗传性痉挛性截瘫ＳＬＣ３３Ａ１基因的突变检测

【目的】 ＳＬＣ３３Ａ１基因已被报道是我国北方一个ＨＳＰ家系的致病基因，但研究未发现在欧洲的ＨＳＰ患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测ＳＬＣ３３Ａ１是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】 对收集到的７０例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者，提取基因组ＤＮＡ，并进行ＳＬＣ３３Ａ１基因所有编码外显子及外显子－内含子交界区域的直接测序；鉴定所发现的遗传变异，并同我们所收集到的５７例无血缘关系的正常人进行比对，以及生物信息学分析。【结果】我们只发现 ＳＬＣ３３Ａ１基因区域的８个已存在于数据库中的单核苷酸多态性，未发现任何致病性突变。【结论】 与国外学者的报道相符合，我们的７０例中国南方ＨＳＰ病人中没有ＳＬＣ３３Ａ１所导致的病人，故 ＳＬＣ３３Ａ１对ＨＳＰ的致病性需要进一步的核实、研究。