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| 遗传性痉挛性共济失调一家系五例 | |
| 作者姓名： | 李凤有 |
| 作者单位： | 014010,包头,内蒙古医学院第三附属医院神经内科 |
| 摘 要： | 先证者 ( 3) 女 ,38岁。从 32岁起逐渐出现双腿僵硬、不灵活 ,走路时步态不稳 ,易跌倒 ,两手动作笨拙 ,不能完成精细动作 ,说话含糊不清。病情进行性加重。查体 :神清 ,构音障碍 ,智力及发育尚可、弓形足 ,走路步态不稳、步距增宽 ,呈蹒跚步态及痉挛步态 ,两眼高度近视 ,眼底正常 ,双眼可见快速水平眼球震颤。腭弓高 ,软腭活动及咽反射正常。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,四肢肌张力增高 ,以双下肢为著 ,腱反射亢进 ,踝阵挛阳性。指鼻试验欠稳准 ,轮替动作及跟膝胫试验笨拙 ,轻度意向性震颤 ,闭目难立征 ( ) ,双侧 Babinski征 ( )、Ch… |
| 关 键 词： | 遗传性痉挛性共济失调 家系调查 Marie共济失调 CT MRI |
| 修稿时间： | 2004-01-04 |
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