| SHOC2 基因突变致 Noonan 综合征 1 例报告 |
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| 引用本文： | 梅玉霞,常国营,庄承,丁宇,李娟,李辛,王剑,王秀敏. SHOC2 基因突变致 Noonan 综合征 1 例报告[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(12): 902. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.006 |
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| 作者姓名： | 梅玉霞 常国营 庄承 丁宇 李娟 李辛 王剑 王秀敏 |
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| 作者单位： | 1.上海中医药大学附属上海市第七人民医院（上海 200137）；2.上海交通大学医学院附属 上海儿童医学中心（上海 200127） |
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| 摘 要： | ![]()
目的探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚。在患儿SHOC2基因中找到"新生突变(De novo)",杂合错义变异c.4AG,p.Ser 2 Gly,其父母此位点为正常基因型。经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC 2基因突变类型NS患者中尚无类似报道。结论 SHOC 2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致。睡眠困难可能是SHOC 2基因突变型NS的一个新的表型谱。
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| 收稿时间： | 2017-12-15 |
Noonan syndrome caused by mutation of SHOC2 gene: a case report |
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| MEI Yuxia,CHANG Guoying,ZHUANG Cheng,DING Yu,LI Juan,LI Xin,WANG Jian,WANG Xiumin. Noonan syndrome caused by mutation of SHOC2 gene: a case report[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2017, 35(12): 902. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.006 |
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| Authors: | MEI Yuxia CHANG Guoying ZHUANG Cheng DING Yu LI Juan LI Xin WANG Jian WANG Xiumin |
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| Affiliation: | 1.The Seventh People’s Hospital Affiliated to Shanghai University of Traditional Chinese Medicine, Shanghai 200137, China; 2.Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China |
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| Abstract: | ![]()
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