| 47,XXX/48,XXX,+8 合并贝赫切特综合征1 例报告及文献复习 |
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| 作者姓名： | 李辛 程青 丁宇 李娟 殷蕾 周云芳 王秀敏 王剑 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1 . 内分泌代谢科，2 . 罕见病诊治中心，3 . 医学遗传科&分子诊断实验室（上海 200120） |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（No. 81370930，81201353 ，81472051） |
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| 摘 要： | ![]()
目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡,临床诊断为贝赫切特综合征;集合全基因芯片扫描及外周血染色体核型分析结果,患儿染色体核型为为47,XXX[12]/48,XXX,+8[18]。结论染色体核型分析与基因分析在诊断疾病上有着相互补充的作用。8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应。
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| 收稿时间： | 2017-05-15 |
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