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SLC12A3 基因新突变致Gitelman 综合征一家系报告
引用本文:杨阳,肖继红. SLC12A3 基因新突变致Gitelman 综合征一家系报告[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(1): 33. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.009
作者姓名:杨阳  肖继红
作者单位:厦门大学附属第一医院儿科 福建医科大学教学医院(福建厦门 361003)
摘    要:
目的探讨Gitelman综合征的基因诊断。方法回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果。结果患儿,男,6岁。因发热、低血钾入院。经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522AG p.(Asp841Gly)杂合宽度和EXON16 c.1946CT p.(Thr649Met)杂合突变,确诊为Gitelman综合征。患儿母亲携带EXON21 c.2522AG p.(Asp841Gly)杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON16 c.1946CT p.(Thr649Met)杂合突变。结论SLC12A3基因检测有助于Gitelman综合征诊断,新发现SLC12A3基因突变丰富了Gitelman综合征基因突变谱。

收稿时间:2017-01-15

Gitelman syndrome caused by SLC12A3 gene mutations: a report of pedigree analysis
YANG Yang,XIAO Jihong. Gitelman syndrome caused by SLC12A3 gene mutations: a report of pedigree analysis[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2017, 35(1): 33. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.009
Authors:YANG Yang  XIAO Jihong
Affiliation:The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Xiamen 361003, Fujian , China
Abstract:
Keywords:
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