| X- 连锁慢性肉芽肿病CYBB 基因突变分析及产前诊断 |
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| 引用本文： | 李淑娟,蒋利萍. X- 连锁慢性肉芽肿病CYBB 基因突变分析及产前诊断[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(4): 300. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.015 |
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| 作者姓名： | 李淑娟 蒋利萍 |
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| 作者单位： | 1 . 重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室（重庆 400014）；2 . 郑州儿童医院（河南郑州 450000） |
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| 摘 要： | ![]()
目的分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变。方法回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果。结果男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现。患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺激组四唑氮蓝试验(NBT)均为0%,中性粒细胞氧化指数(NOI)为1.15。基因分析显示,患儿CYBB基因第6外显子出现缺失突变(579-582del ATTA),由此引起编码序列从189位异亮氨酸(I)发生移码突变,于212位氨基酸提前出现终止密码子(I 189 fs X 212)。患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者。患儿母亲下一胎羊水细胞的CYBB基因未发现相同缺失突变。结论基因诊断1例CYBB基因突变X-CGD患者及其家系,产前基因检测可避免X-CGD患儿出生。
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| 收稿时间： | 2017-04-15 |
The analysis CYBB gene mutation and prenatal diagnosis in X-linked chronic granulomatous disease |
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| LI Shujuan,JIANG Liping. The analysis CYBB gene mutation and prenatal diagnosis in X-linked chronic granulomatous disease[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2017, 35(4): 300. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.015 |
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| Authors: | LI Shujuan JIANG Liping |
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| Affiliation: | 1.Clinical Immunology Laboratory, Children's Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China;2.Children's Hospital of Zhengzhou，Zhengzhou 450000, Henan, China |
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| Abstract: | ![]()
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