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| 45,XX,t(13;14)伴生育神经管畸形儿一例 | |
| 作者姓名： | 路晓燕 马瑞芝 姜丽霞 杨淑梅 |
| 作者单位： | 257034,山东省东营市,胜利石油管理局中心医院产科优生实验中心 |
| 摘 要： | 患者 女 ,3 4岁 ,表型正常 ,身体健康。婚后曾怀孕 3次 ,第1次足月分娩一个脑积水儿 ,第 2次足月分娩一无脑儿 ,第 3次孕 5个月 B超示无脑儿引产。患者非近亲结婚 ,孕期无患病及不良因素接触史 ,亦无外伤史。第 3次孕早期曾补充斯利安片0 .4mg每日 1次。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养制片 ,染色体 G显带分析 2 0个中期分裂相 ,核型为 45,XX,t(13 ;14 ) (13 qter→ 13 p11∷ 14 q11→ 14 qter) ,丈夫核型正常。 讨论 本例核型属 t(13 ;14 )易位。它是染色体平衡易位中的一种主要形式。在减数分裂时有 6种不同类型的配子 ,故有… |
| 关 键 词： | 生育表型 神经管 畸形儿 染色体 平衡易位 |
| 修稿时间： | 2003-03-12 |
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