胎儿前脑无裂畸形的早孕期超声筛查研究

目的探讨早孕期超声筛查胎儿前脑无裂畸形(HPE)的图像特征及临床价值。方法选择2009年1月至2017年1月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行孕11~13+6周早孕期超声筛查的胎儿35 580例,重点观察胎儿颅脑及面部结构,对检出的前脑无裂畸形胎儿,追踪妊娠过程及临床结局。结果早孕期超声检出前脑无裂畸形胎儿5例,1例合并眼距过窄、喙鼻;1例合并喙鼻、唇腭裂、先天性心脏病(室间隔缺损、左心发育不良)、水肿(颈部淋巴水囊瘤、皮下水肿、胸腔积液)、脐膨出;1例合并NT增厚;1例合并下颌短小;1例胎儿未检出合并畸形。5例前脑无裂胎儿中1例染色体检查为13-三体综合征;其余4例未行胎儿染色体检查。因孕妇未选择病理解剖检查,流产后仅行胎儿外观检查,显示1例胎儿唇裂、单鼻孔、小下颌畸形;1例胎儿水肿、多指、耳廓畸形;1例胎儿喙鼻、唇腭裂、脐膨出、水肿;1例胎儿喙鼻、眼距过窄。结论早孕期超声结构筛查可有效检出胎儿前脑无裂畸形及合并畸形,为早期产科处理提供可靠依据。