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| Y染色体及其微缺失与男性不育:过去、现在与将来 | |
| 引用本文： | 蔡志明. Y染色体及其微缺失与男性不育:过去、现在与将来[J]. 中华男科学杂志, 2010, 16(5) |
| 作者姓名： | 蔡志明 |
| 作者单位： | 北京大学深圳医院男性生殖与遗传广东省重点实验室,深圳北京大学香港科技大学医学中心泌尿外科研究所,广东,深圳,518036 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，高等教育博士点基金，人事部留学人员科技活动项目择优资助课题，深圳市科委项目 |
| 摘 要： | 由遗传缺陷所引起的精子发生障碍是男性不育的一个重要病因。一直以来,Y染色体被认为缺乏重要的功能基因。直到睾丸决定基因的发现,Y染色体的研究才重新得到重视。Y染色体的成功测序揭开了Y染色体的真实结构和Y染色体微缺失的分子基础。在Y染色体上的220个基因中,位于AZF区的16个编码基因或基因家族与男性生殖与发育相关。至今,在Y染色体AZF区已发现至少12种缺失。Y染色体上大量的同源序列与回文结构所致非等位的同源性重组是Y染色体微缺失发生的分子基础。Y染色体微缺失是已知的导致男性不育的最主要的分子遗传病因,临床上常使用PCR扩增Y染色体特异的序列标记位点来进行检测。基因组学时代的到来为男性不育的研究带来革命性的工具与方法,有利于加深对Y染色体缺失发生机制的了解,进一步明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系,为基因治疗奠定基础。 |
| 关 键 词： | Y染色体 男性不育 缺失 序列标签位点 无精子因子 |
Y chromosome microdeletion and male infertility: Past, present and future |
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| CAI Zhi-ming. Y chromosome microdeletion and male infertility: Past, present and future[J]. National journal of andrology, 2010, 16(5) | |
| Authors: | CAI Zhi-ming |
| Affiliation: | CAI Zhi-ming Guangdong Key Laboratory of Male Reproductive Medicine and Genetics /Shenzhen PKU-HKUST Institute of Urology,Shenzhen PKU-HKUST Medical Center,Shenzhen Hospital of Peking University,Shenzhen,Guangdong 518036,China |
| Abstract: | The spermatogenesis failure with a genetic defect is one of the major causes of male infertility.The Y chromosome is considered a lack of important functional genes.It was the discovery of the sex determining region Y that rekindled scientists' attention to the Y chromosome.The successful sequencing of the Y chromosome uncovered its actual structure and the molecular base of its microdeletion.Of the 220 Y chromosome genes (104 coding genes,111 pseudogenes,and 5 other uncategorized genes),16 coding genes hav... |
| Keywords: | Y chromosome male infertility microdeletion sequence-tagged site azoospermia factor |
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