| Bardet-Biedl综合征(附1例报告并文献复习) |
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| 引用本文： | 斯海燕,蒋燕,金英兰. Bardet-Biedl综合征(附1例报告并文献复习)[J]. 临床医学, 2008, 28(2): 26-27 |
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| 作者姓名： | 斯海燕 蒋燕 金英兰 |
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| 作者单位： | 浙江省东阳市人民医院儿科,东阳,322100;浙江省东阳市人民医院儿科,东阳,322100;浙江省东阳市人民医院儿科,东阳,322100 |
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| 摘 要： | 目的 探讨Bardet-Biedl综合征(BBS)的临床特点及发病机制.方法 分析1例女性BBS惠儿的病史资料和辅助检查报告.并进行文献复习.结果 患儿出生即发现"多指(趾)畸形",5年前发现"先天性视网膜色素变性",6年前发现体重增加过快.体格检查:反应迟钝,体重59kg,腹壁皮下脂肪3 cm,外阴未发育.辅助检查:左手腕骨片骨龄大致正常.腹部B超示脂肪肝,垂体CT未见明显异常.结论 提高对BBS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊误诊.
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| 关 键 词： | Bardet-Biedl综合征 诊断 鉴别 |
| 修稿时间： | 2007-08-13 |
One case of Bardet-Biedl syndrome report and literature review |
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| SI Haiyan,JIANG Yan,JIN Yinglan. One case of Bardet-Biedl syndrome report and literature review[J]. Clinical Medicine, 2008, 28(2): 26-27 |
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| Authors: | SI Haiyan JIANG Yan JIN Yinglan |
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