PAL2G6基因点突变的早发型帕金森病1例报道并文献复习 |
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引用本文: | 叶鸿翔,王宏,高红铃等.PAL2G6基因点突变的早发型帕金森病1例报道并文献复习[J].卒中与神经疾病,2022,29(2):172-176. |
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作者姓名: | 叶鸿翔 王宏 高红铃等 |
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作者单位: | 430030 武汉,泰康同济(武汉)医院神经内科(叶鸿翔); 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科[高红铃 闵喆 薛峥 毛志娟(通信作者)],基因诊断中心(王宏) |
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摘 要: | 目的 报道1例磷脂酶A2第6型基因(Phospholipase A2 type 6,PLA2G6)基因点突变导致的早发型帕金森病,并分析该基因突变患者的临床异质性。方法 应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的6名成员进行基因检测,并结合文献总结PLA2G6基因点突变的早发型帕金森病的特点,以提高其早期诊断率。结果 在6名家系成员中先证者及其2子1女PAL2G6基因存在c.991G>T杂合突变和超氧化物歧化酶1(Superoxide dismutase 1,SOD1)基因存在c.208A>G杂合突变,结合患者的临床表现为运动迟缓和静止性震颤,11C-CFT脑多巴胺转运体(Dopamine transporer,DAT)正电子发射断层显像(Positron emission tomography,PET)示双侧壳核、尾状核头多巴胺功能降低,诊断为早发型帕金森病。结论 早发型帕金森病需要及时进行基因检测,这样便于精准判断疾病,指导临床治疗。
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关 键 词: | 早发型帕金森病 PAL2G6基因 SOD1基因 基因检测 |
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