伴有双侧桥臂梗死的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报道并文献复习

目的 提高临床医生对常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的认识及对其少见病变部位的关注。方法 回顾性分析1例基因确诊为CADASIL患者的临床资料,并进行文献复习。结果 本例患者因行走不稳、言语不利入院,无家族史,查体:吐词欠清、双侧肢体共济失调、病理征阴性,头颅核磁共振(Magnetic resonance imaging,MRI)检查提示双侧桥臂弥散受限,基因确诊提示Notch3突变。结论 对于不明原因的双侧桥臂梗死,除常见病因外,需考虑到少见疾病,必要时完善基因检测。