Ⅱ型糖原累积病1例

患者,男性,24岁。主因四肢肌肉萎缩无力20年,气短胸闷4个月来诊。 患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤,跑跳与同龄儿相比较差,未引起注意。病情呈缓慢进展,近5年来,症状明显加重,行走困难,双上肢抬举力弱,渐出现脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,以近端为重,并出现双下肢假性肥大。曾就诊于某医院,肌电图示:肌源性损害,诊断为肢带型肌营养不良症。近4个月来,出现呼吸困难,咳嗽力弱,有痰咯不出,四肢无力更加明显,大便无力,饮食量减少。