摘 要: | 目的探讨Zeste同源物增强子2(EZH2)基因的单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌发生风险之间的关系。方法纳入在全国22家三级甲等医院就诊的1 039例乳腺癌患者和1 040例对照者。检测3个EZH2基因SNPs位点(rs2302427 C>G、rs12670401 T>C和rs6464926 C>T)的基因型分布情况以及不同基因型与乳腺癌发生风险的相关性。使用数据库乳腺癌数据分析EZH2在乳腺癌组织中的表达情况及其与患者预后的关系。结果 EZH2 rs6464926 CC基因型与TT基因型(OR=1.362, P=0.015)和显性模型(OR=1.22, P=0.045)乳腺癌发病风险相比差异具有统计学意义。亚组分析表明, 在BMI≥24 kg/m2的女性中, 与野生型相比, rs6464926位点TC基因型(P=0.050)、TT基因型(P=0.025)和显性模型(TC+TT, P=0.021)患乳腺癌风险差异具有统计学意义。rs6464926位点与EZH2基因表达具有相关性(P=6.89E-47)。EZH2基因在乳腺癌组织中高表达(P<0.001), 并...
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