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新发现Po细胞外结构域(Poex)突变引起Dejerine-Sottas综合征
摘 要:
遗传性脱髓鞘病变包括Ⅰ型Charcot-Marie-Tooth病(CMT-1)和DSS两种。DSS为一种婴儿期开始侵袭,进展迅速的髓鞘形成障碍疾病,主要表现为神经传导速率(NCVs)十分缓慢(运动NCVs<6m/s)。CMT-1与DSS均为等位基因杂...
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