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| Xp21邻近基因缺失综合征一例及其分子遗传学诊断 | |
| 引用本文： | 彭镜,尹飞,吴丽文,柳固,周仲民,邬玲仟.Xp21邻近基因缺失综合征一例及其分子遗传学诊断[J].中华儿科杂志,2009,47(10). |
| 作者姓名： | 彭镜 尹飞 吴丽文 柳固 周仲民 邬玲仟 |
| 作者单位： | 1. 中南大学湘雅医院儿科,长沙,410078 2. 中南大学湘雅医院医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078 |
| 摘 要： | 患儿男,68 d.因反复气促、喉鸣、喂养困难、反应低下50 d入院.患儿在当地医院诊断为"支气管肺炎",曾予"氯化钠、抗生素静脉滴注"治疗后有好转.回家停止输液即出现精神反应差,30 d前患儿出现纳奶减少、前囟饱满、哭闹,在外院诊断为"颅内感染?",予抗感染、输液治疗后病情改善.出院后间断在诊所输注"氯化钠、抗生素"治疗,病情反复,为求进一步诊治入我院.出生史、家族史正常. |
A case of Xp21 contiguous gene deletion syndrome: clinical and genetic study |
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