视网膜母细胞瘤的遗传学探讨

视网膜母细胞瘤(RB)是一种较常见于婴幼儿的眼部恶性肿瘤,发病率为1/20000。RB可分为遗传型和非遗传型两类,约5%RB患者体细胞出现13q14缺失。通常认为双眼发病RB为遗传型,单眼发病RB多为非遗传型,约有15%单眼患者是遗传型。遗传型RB按常染色体显性遗传方式传递,外显率90%。由于RB患者具有一定存活率,并可生育后代,所以RB是研究人类恶性肿瘤遗传机理的理想模型,受到遗传学工作者的重视。下面就RB的遗传学研究进展作一简要综述。