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全基因组测序技术在髓质海绵肾病因学的研究
作者姓名:李高  陈明  陈元浩  李彦生  韩修武  张鑫
摘    要:
目的:观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点,探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法:采用全基因组测序,对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测,并与正常人基因组进行差异分析,基因型频率差异倍数在10倍以上,认为在患者和对照之间差异有统计学意义,可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系,...

关 键 词:髓质海绵肾  基因检测  泌尿系结石
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