中国人缺失型α-地中海贫血的分子基础及产前基因诊断

α-地中海贫血（简称α-地贫）是一种遗传性溶血性血液疾病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一。该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区。我国南方也是本病的高发地区。全国29个省、市、自治区90万人血红蛋白病调查结果表明，人群中α-地贫的基因携带率为2．64％，其中广西、广东、江西、四川发病率分别高达14．95％、4．11％、2．60％、1．92％[1]。根据KOTM等［’j对台湾3SOO个新生儿及其父母的调查结果，该地区a一地贫基因携带率为4％。Li等“‘筛查了932个新生儿的HbBart后得出香港地区…