骨外间叶性软骨肉瘤个案报道及文献回顾

目的：骨外间叶性软骨肉瘤是一种罕见恶性肿瘤，现报道1例左大腿骨外间叶性软骨肉瘤，并回顾相关文献，以提高对该疾病的认识。方法：一位25岁女性于2015年10月收入我科，其肿瘤位于左大腿。在完善术前检查后进行手术，术后病理结果提示骨外间叶性软骨肉瘤。本文对该病例的临床病理资料、影像学资料、基因突变检测结果进行分析，并查阅文献总结该疾病的临床病理特征。结果：该肿瘤标本大小约12 cm ×8 cm ×6 cm，质硬，切面呈鱼肉状。H-E染色可见小细胞恶性肿瘤，伴软骨化生。免疫组织化学染色显示CD99抗原强阳性表达，荧光原位杂交显示SYT基因断裂阴性，确诊为骨外间叶性软骨肉瘤。结论：骨外间叶性软骨肉瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤，需要进行影像学检查、特异性抗原染色和相关基因突变检测才能明确诊断并制定合理治疗方案。