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| 地中海贫血筛查及基因检查的结果分析 | |
| 作者姓名： | 胡志恒 石玉玲 李林海 陈建芸 黄秀娜 全静雯 |
| 作者单位： | 广州军区广州总医院检验科,广东广州,510010;广州军区广州总医院检验科,广东广州,510010;广州军区广州总医院检验科,广东广州,510010;广州军区广州总医院检验科,广东广州,510010;广州军区广州总医院检验科,广东广州,510010;广州军区广州总医院检验科,广东广州,510010 |
| 摘 要： | 地中海贫血（地贫）是由于基因缺失或突变导致的珠蛋白合成障碍的一组遗传性溶血性贫血,其临床表现差异较大,轻者可无任何症状,重者可在胎儿期死于宫内或出生后几年夭折,个别重型患者终生依赖输血维持生命,给家庭和社会带来一定的负担。为了解本地区地贫的发生情况和基因分布,作者对11565例地中海贫血检测的筛查及基因诊断结果进行分析。 |
| 关 键 词： | 地中海贫血 基因检测 血红蛋白电泳 |
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