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| 第6章 第3节 肝豆状核变性 | |
| 作者姓名： | 刘桂蕊 梁秀龄 于爱芹 陈敏 李义召 |
| 摘 要： | 1 概 况1.1 定义 HL D是病因尚不十分清楚而与家族遗传有关的铜代谢异常 ,造成肝脏、豆状核、角膜及肾内等处的铜在细胞组织内沉积 ,致组织损伤 ,临床表现继发症状。实质上是同源病。1.2 概念 HL D又称 Wilson病 (WD)是 1912年英国病理学家为其病理上奠定了临床基础 ,192 5年命名为 HL D。是一常见染色体隐性遗传病。国内外发病率很低 ,统计发病率为 1/ 2万～1/ 2 0万 ,杂合子频率为 1/ 10 0～ 1/ 2 0 0 ;国内虽无 WD发病率的统计资料 ,但据中山医科大学附属第一医院神经遗传病门诊对1981～ 1992年诊治的 95 7例初诊患者的构… |
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