摘 要: | 先证者 女 ,14岁 ,出生时双下肢内侧皮肤大片缺失 ,双手指及双足趾甲下瘀血。其余部位皮肤轻度摩擦后易出现水疱、大疱 ,或皮肤脱落 ,水疱破溃后露出糜烂面。皮肤缺失及糜烂可自行愈合 ,留有萎缩性的瘢痕。随着年龄增长 ,水疱反复出现 ,多于四肢伸侧 ,但头面及粘膜部位均未累及。近几年 ,水疱糜烂较少出现 ,但四肢伸侧开始出现痒疹样的丘疹结节 ,瘙痒剧烈。无低热 ,无药物过敏史。查体 :智力正常 ,发育正常 ,体形偏瘦。心、肺、腹无阳性体征。皮肤所见 :以膝伸侧及踝外侧数个大小不等的糜烂面 ,尼氏征阴性。背部、臀部、四肢伸侧有棕红色或…
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