| 先天性甲状腺功能减退症的基因研究 |
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| 引用本文： | 陈瑞芳,杨菁岩. 先天性甲状腺功能减退症的基因研究[J]. 国际内分泌代谢杂志, 2006, 26(5): 323-326 |
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| 作者姓名： | 陈瑞芳 杨菁岩 |
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| 作者单位： | 300052,天津医科大学总医院儿科;300052,天津医科大学总医院儿科 |
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| 摘 要： | 先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)是最常见的小儿代谢性疾病,如果不及时治疗可引起严重的智力及体格发育障碍。其病因系先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中的酶缺陷所造成,大多数为散发,少数有家族史。影响甲状腺发育的基因有:促甲状腺激素受体、转录因子s、hh基因的缺陷,影响甲状腺激素合成的基因有:甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、PDS基因、钠碘同向转运体、甲状腺氧化酶基因缺陷。这些基因缺陷在先天性甲减患者中起着重要的作用。
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| 关 键 词： | 先天性甲状腺功能减退症 基因型 表现型 |
| 收稿时间： | 2005-10-12 |
| 修稿时间： | 2005-10-12 |
Genetic study of congenital hypothyroidism |
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| CHEN Rui-fang,YANG Jing-yan. Genetic study of congenital hypothyroidism[J]. International JOurnal of Endocrinology and Metabolism, 2006, 26(5): 323-326 |
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| Authors: | CHEN Rui-fang YANG Jing-yan |
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| Affiliation: | Department of Pediatrics, The General Hospital, Tianjin Medical University, Tianjin 300052, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Congenital hypothyroidism Genotype Phenotype |
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