4p三体综合症一例

患儿 女，10个月。因急性支气管炎入院就诊。因其发育迟缓，反映差，面容特殊，哭声弱而沙哑，父母要求做染色体检查。查体：体温36．7℃，脉搏142次／分，呼吸28次／分。神志清，精神欠佳。头颅小，头围41cm，胸围43cm，上臂围11cm。营养一般，发育落后，皮肤粘膜无出血及皮疹。颅骨无畸形，前卤未闭。毛发分布均匀，但头顶部头发呈斑白色，其从3个月开始出现斑白头发，最初为几根黄色头发，后转为白色，随月龄增加白发量也增多。