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| 先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告 | |
| 引用本文： | 尹雅郡,谢添,陈鸣艳,马晓路.先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告[J].中国循证儿科杂志,2021,16(3):249-251. |
| 作者姓名： | 尹雅郡 谢添 陈鸣艳 马晓路 |
| 作者单位： | 浙江大学医学院附属儿童医院NICU 杭州，310052 |
| 摘 要： | 正1病例资料回顾性收集2017年3月至2021年2月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)住院确诊的6例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)病例。CCHS诊断符合以下标准1,2]:(1)存在肺泡低通气(低氧血症及高碳酸血症),并排除心肺及神经肌肉原发疾病;(2)基因检测证实存在PHOX2B基因突变。 |
| 关 键 词： | 先天性中枢性低通气综合征 基因突变 新生儿 先天性巨结肠 |
| 收稿时间： | 2021-05-21 |
| 修稿时间： | 2021-06-25 |
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