| 不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断 |
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| 引用本文： | 张宏文,王芳,杨慧霞,丁洁,赵丹,卜定芳.不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断[J].中华儿科杂志,2010,49(8):477-479. |
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| 作者姓名： | 张宏文 王芳 杨慧霞 丁洁 赵丹 卜定芳 |
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| 作者单位： | 北京大学第一医院儿科,100034;北京大学第一医院妇产科,100034; |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金北京市自然科学基金 |
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| 摘 要： | Alport综合征(Alport syndrome,AS)是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式:X连锁显性遗传(Xlinked dominant Alport syndrome,XLAS)最为常见,约占80%～85%,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传(Autosome recessive Alport syndrome,ARAS)约占15%,常染色体显性遗传(Autosome dominant Alport syndrome,ADAS)非常少见,二者均因COL4A3或COL4A4基因突变所致1-2].我们继往研究中对不少AS家系进行了基因诊断3],并在国内开展了AS的产前基因诊断4].在此,我们结合临床实施的几例不同遗传型AS的产前基因诊断家系,探讨此类疾病的产前基因诊断方法以及需要注意的问题.
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Prenatal gene diagnosis of different genetic types of Alport syndrome |
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