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| 新生儿先天性肾病综合征1例报道并文献复习 | |
| 作者姓名： | 叶冯 周娜 张慧 杨发康 |
| 摘 要： | 目的 总结1例先天性肾病综合征WT1基因杂合突变患儿的临床资料,以提高对该病的认识.方法 选取2016年7月22日中国人民解放军陆军第七十四集团军医院儿科收治1例先天性肾病综合征患儿,检测其尿常规和血生化指标.应用二代测序,对遗传病相关的436个基因外显子区进行直接测序,分析先天性肾病综合征相关基因,并利用同样方法检测... |
| 关 键 词： | 新生儿 先天性肾病综合征 WT1基因杂合突变 二代测序 产前诊断 |