遗传性痉挛性截瘫58型1例题录

遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例, 以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性, 以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现, 颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累, 全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425₄26delTG(p.V142Gfs*10)纯合突变, 经预测为致病性变异。