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重组人生长激素治疗IHH基因杂合突变1例
作者姓名:郑佳琪  姜丽红  牛乐乐  马晨  刘戈力
作者单位:天津医科大学总医院儿科
摘    要:<正>儿童纵向骨生长取决于生长板软骨形成的速率,这是一个受内分泌和旁分泌因素调节的复杂过程。任何影响生长板软骨形成的调控基因突变都可能导致身材矮小。随着高通量测序等分子生物学技术的高速发展,许多导致身材矮小的生长板调控基因不断被发现。印度刺猬(Indian hedgehog,IHH)基因编码了一个生长板重要的旁分泌调节因子——印度刺猬蛋白,

关 键 词:印度刺猬基因  身材矮小  短指(趾)畸形A1型  IHH  rhGH
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