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| 姐弟同患肝豆状核变性病例报道 | |
| 作者姓名： | 蒋海燕 赵悦 郑荣秀 |
| 作者单位： | 天津医科大学总医院儿科 |
| 摘 要： | <正>肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD）也称Wilson病（Wilson′s disease,WD），是由13号染色体上的ATP7B基因突变导致细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病，其特点是铜与铜蓝蛋白结合不足，胆汁排铜受损，导致铜在体内蓄积。该病主要累及肝脏、神经系统和精神系统， |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 儿童 ATP7B 基因突变 |